Stuve-Wiedemann sendromu (Schwartz-Jampel sendromu 2)

Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan; çoğu bebeğin doğumu izleyen ilk aylarda ölümüyle sonlanan kalıtsal sendrom (fenotip 2 yalnızca 1 ailede saptanmıştır)

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Frontal tümsek belirgin
• Korneada opak alanlar
• Kornea ve kapak reflekslerinde bozulmalar
• Burun kısa-basık
• Köşeli yüz yapısı
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Fasiyal myotoni
• Mikrognati
• Dilde fungiform papillaların agenezi
• Dilde hipoestezi
• Dilde ülserler
• Dentisyonda aksamalar
• Minede defektler
• Periapikal abseler
• Pulmoner arterde hipertansiyon
• Pulmoner hipoplazi
• Solunum yetmezliği
• Apne atakları
• Kostalar ince
• Skapula uzun
• Pelvis anomalileri
• Osteoporoz
• Spontan kemik kırıkları
• Skolyoz
• Uzun kemiklerde malformasyonlar (kısa ve C biçiminde kemikler)
• Uzun kemiklerde korteks kalın, metafizler düzensiz
• Eklem anomalileri
• El parmaklarında kamptodaktili
• Parmaklar kısa ve ortada toplanmış
• Ayak parmaklarında fleksiyon kontraktürleri
• Deride pigmentasyon lekeleri
• Deri ince
• Hipotoni
• Disotonomi
• Ekstremitelerde hipoestezi
• Patella refleksi yokluğu
• Hipertermi atakları